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ムコ多糖症とは

ムコ多糖症という難病をご存知でしょうか。人間は、代謝を繰り返しながら生きています。体内に作られる様々な物質に対して酵素が働いて分解し、体外へ排出しますが、ムコ多糖症にかかってしまうと、この代謝という働きがうまくできなくなるため、それが原因で様々な障害を引き起こします。この病気のことをライソゾーム病と言います。

ムコ多糖症の発生率は岐阜大学の調べによると、約5万人に一人の割合で発祥するというデータが出ています。過去20年、岐阜大学において400人あまりのムコ多糖患者を診断してきました。ですから日本においては毎年20人前後の患者が誕生していることになります。ムコ多糖症は日々、病状が進行していく病気で、結果として衰弱していきます。

ムコ多糖症に対する治療方法としては、ほんの数年前までは骨髄移植という方法だけがありました。この骨髄移植という手術は、副作用があり拒絶反応などを引き起こして治療経過中に不幸にも亡くなられてしまう患者さんもいました。しかし最近では欧米先進国などの医療研究において新しい安全な治療方法が確立されてきているようです。

ほとんどの人が知ることのないムコ多糖症という小児難病は、有効な治療法が確立される前には、進行していく症状を抑えることはとても難しいことでした。しかし現在では、米国の大学や日本の島根大学が、生まれたばかりの赤ちゃんに対してムコ多糖症かどうかを早期に診断する検査技術を開発しています。また、点滴による酵素を補充する治療の確率により、患者や患者の家族が期待を持てるようになってきています。

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